La narcolepsia es un trastorno crónico con frecuencia poco reconocido. Está asociado con una carga significativa en forma de reducción de la calidad de vida y la productividad. Hoy en día, se necesitan mejoras en el reconocimiento y manejo de la narcolepsia.

Se ha publicado recientemente una revisión cuyo objetivo fue describir la comprensión actual de la narcolepsia y discutir la consideración de las comorbilidades en las estrategias clínicas para el diagnóstico y manejo de pacientes con este trastorno. Los puntos clave se citan a continuación.

  • La narcolepsia es un trastorno neurológico asociado con la pérdida de neuronas productoras de orexina (hipocretina) en el hipotálamo lateral del cerebro, posiblemente debido a una respuesta autoinmune.

Los niveles de orexina en LCR son bajos o están ausentes (< 110 pg/ml) en pacientes con narcolepsia tipo I (NT1), pero están dentro del rango normal en pacientes con narcolepsia tipo 2 (NT2). Se ha planteado la hipótesis de que la pérdida de neuronas productoras de orexina característica de NT1 es causada por un mecanismo autoinmune. Esto está respaldado por la fuerte asociación genética de la narcolepsia con los alelos del antígeno leucocitario humano (HLA) y con polimorfismos en el locus alfa del receptor de células T.

  • Las neuronas de orexina se proyectan a áreas del cerebro importantes para el ciclo de sueño y vigilia, así como para el estado de alerta, la atención, la modulación del estado de ánimo y la función ejecutiva.

Estos circuitos neuronales pueden ayudar a explicar algunas de las comorbilidades relacionadas con NT1.

  • Los síntomas incluyen somnolencia diurna excesiva (SDE), fenómenos anormales de sueño con movimientos oculares rápidos (REM), incluida la cataplejía, y sueño nocturno interrumpido.

La narcolepsia es a menudo incapacitante afectando la calidad de vida de los pacientes.

El signo cardinal de la narcolepsia es la SDE que se caracteriza por un fondo constante de somnolencia, cansancio o fatiga basal junto con lapsos de sueño a lo largo del día que pueden ser voluntarios (siestas) o involuntarios (ataques de sueño).

Los pacientes con narcolepsia a menudo se despiertan sintiéndose renovados después de las siestas (a diferencia de los pacientes con apnea obstructiva del sueño, hipersomnia idiopática y privación del sueño), pero pueden experimentar inercia del sueño o volver a sentir sueño poco después de despertarse. También, pueden tener problemas para permanecer despiertos durante el día, particularmente durante los períodos sedentarios, lo que lleva a una somnolencia diurna persistente.

El sueño nocturno interrumpido también es un síntoma común en pacientes con narcolepsia y se caracteriza por dificultades en la continuidad del sueño. El sueño nocturno interrumpido relacionado con la narcolepsia difiere de aquel relacionado con el insomnio en que los pacientes con narcolepsia no suelen tener dificultad para conciliar el sueño. Estos patrones alterados de sueño descritos en pacientes con narcolepsia se han atribuido en parte a la desregulación del sueño REM.

La cataplejía, el síntoma patognomónico de NT1, es la pérdida súbita y transitoria del tono muscular que es una manifestación parcial del sueño REM durante la vigilia, lo que resulta en una parálisis total o parcial, y se desencadena por emociones fuertes, como risa, júbilo, sorpresa o ira.

Es de destacar que los síntomas de la narcolepsia a menudo se manifiestan inicialmente de manera diferente en pacientes pediátricos versus adultos. Por ejemplo, los síntomas de cataplejía en niños pueden incluir expresiones faciales débiles e inusuales o movimientos de tipo coreico, que no se observan en pacientes adultos con narcolepsia y cataplejía. Esto puede complicar el diagnóstico de narcolepsia en niños.

  • El diagnóstico de narcolepsia puede complicarse por una variedad de comorbilidades que conducen a diagnósticos erróneos, demoras en el diagnóstico y complicaciones en el manejo.

El diagnóstico temprano de la narcolepsia es vital para disminuir la carga asociada con esta enfermedad. Sin embargo, como resultado de los desafíos para diferenciar e identificar los síntomas de la narcolepsia, a menudo se subdiagnostica y se confunde con otras afecciones mentales y neurológicas, lo que conduce a una calidad de vida y un rendimiento del paciente deficientes (por ejemplo, productividad).

Los criterios diagnósticos se definen en la Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño (ICSD-3) y en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales,  (DSM-5).

La narcolepsia puede ser difícil de diagnosticar con precisión a partir de los signos y síntomas clínicos dado que el inicio puede ser gradual; por lo tanto, es posible que los pacientes no sean diagnosticados hasta que sus vidas se vean seriamente afectadas (por ejemplo, por una productividad laboral reducida o un accidente automovilístico).

  • Los pacientes con narcolepsia requieren una evaluación integral que evalúe tanto los síntomas asociados como las condiciones coexistentes.

La narcolepsia en adultos y niños se ha relacionado con un número significativo de comorbilidades, incluidos trastornos psiquiátricos, cardiometabólicos y otros trastornos del sueño que pueden oscurecer los síntomas de la narcolepsia, dificultar su diagnóstico y complicar su tratamiento.

  • Las opciones de tratamiento para la narcolepsia son principalmente farmacológicas y, a menudo, dependerán de la gravedad de los síntomas, el reconocimiento del estilo de vida del paciente y las comorbilidades médicas y psiquiátricas coexistentes.

Aunque existen enfoques tanto farmacológicos como no farmacológicos para el manejo de la narcolepsia, la mayoría de los pacientes requieren terapias farmacológicas. Las terapias no farmacológicas incluyen siestas programadas, higiene del sueño y evitar situaciones emocionales que puedan precipitar la cataplejía.

Con respecto a las estrategias farmacológicas disponibles, la Academia Estadounidense de Medicina del Sueño (AASM) actualizó en 2021 sus recomendaciones para el tratamiento de la narcolepsia. https://jcsm.aasm.org/doi/10.5664/jcsm.9328

Dentro del arsenal farmacológico se cuenta con modafinilo, que puede considerarse un tratamiento de primera línea para el SDE asociado a la narcolepsia, armodafinilo con las mismas propiedades farmacológicas sin diferencia en eficacia y seguridad, oxibatos como primera línea en cataplejía, pitolisant, solriamfetol, y otros estimulantes.

Las comorbilidades deben ser evaluadas antes de la elección del fármaco.

Bibliografía

Lois E. Krahn . Phyllis C. Zee . Michael J. Thorpy. Current Understanding of Narcolepsy 1 and its Comorbidities: What Clinicians Need to Know. Adv Ther (2022) 39:221–243

https://doi.org/10.1007/s12325-021-01992-4

Bienvenido a nuestra sección de Recursos Humanos.
En Laboratorio Rontag, valoramos el talento y la dedicación. Si compartes nuestra visión y estás interesado en unirte a nuestro equipo, te invitamos a enviar tu currículum vitae a la siguiente dirección de correo electrónico: rrhh@rontag.com, indicando el área de interés a aplicar en el Asunto.

Agradecemos tu interés en formar parte de nuestra empresa y esperamos recibir tu aplicación.

IMPORTANTE
De acuerdo a la legislación y regulaciones vigentes en Argentina, la información relacionada a nuestros productos de venta bajo prescripción médica se encuentra desarrollada acorde a los requerimientos de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT).
La información aquí brindada está destinada exclusivamente a cubrir las necesidades de los profesionales de la salud para un uso adecuado de los medicamentos.